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中国青年报客户端上海1月7日电（中青报·中青网记者王烨捷）人类的指纹花纹如何形成？何种基因在其中发挥了主导作用？指纹花纹的变化是否能成为某些疾病的“预警”？1月7日，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学DenisHeadon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构进行的这项研究，以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》（“Limbdevelopmentgenesunderlievariationinhumanfingerprintpatterns”）为题发表于年第一期《细胞》（Cell）主刊。文章通过对较大样本人群的分析，精确量化了多种族群体的指纹花纹，经分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后指出，人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用，有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。研究者们从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。“我们观察到，这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。”中科院上海营养与健康研究所研究员、论文通讯作者汪思佳介绍，研究发现位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关，从而为上世纪初即被发现的“指纹模块现象”（中间三枚手指指纹高度相关）提供了表型组学和遗传学解释。汪思佳研究员介绍研究成果。王烨捷/摄有意思的是，指纹变化或许与人体疾病有密切的联系。“肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分，和人体其他表型与疾病都有密切的联系。通过这项研究，我们揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因，而这些基因在人体发育中往往起着重要的’一因多效’作用。”汪思佳说。顺着这一思路，该项研究为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础，有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制，使“看手相识疾病”成为可能。记者注意到，人类对外形表征与疾病关系的研究，由来已久。其中比较有名的是年在医学期刊《新英格兰医学杂志》发表的由SandersT.Frank医生发现的“耳垂褶皱和冠心病有着一定的关系”的文章，这个现象最早也被称为Frank征，也有些人称它为“耳折征”。而在年8月的《欧洲心脏病杂志》上又有学者发文称，额秃（发际线后移）、头顶秃、耳垂折痕、耳前折痕、眼袋深、鱼尾纹深、额头皱纹深、眼眶周围有皱纹、鼻沟、鼻唇沟（法令纹）深、老年斑、口唇苍白等头面部特征被算法认为可能与冠心病存在较显著关联。指纹花纹相关研究的示意。王烨捷/摄那么，“手相”或者皮纹表型，能否预警某个疾病的发生呢？“科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳介绍，其团队正和医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。这篇论文的共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力认为，这项研究成果体现了人类表型组学创新策源的重大科学意义，“首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联，而强关联背后的作用机理，则在于指纹花纹的形成和肢体的发育受到同一个基因EVI1的影响。这是一种典型的人类表型组学的研究范式与方法。”他指出，复旦和中科院团队共同开展人类表型组研究一个很重要的目的，就是要发现基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联机制，尤其是“强关联”及其背后的机制。据悉，复旦大学正和国内外伙伴一起大力推动人类表型组大科学计划，将对相当规模的志愿者群体尽可能多、尽可能全地采集表型数据，进而发现并解析表型之间的强关联，尤其是那些现在科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联，最终形成一张由各种强关联组成的“导航图”，为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。目前，经过来自不同机构的中国科学家团队通力合作的基于复旦在上海开展的余人、每人测量近3万个表型的队列研究，已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”，发现了余万个强关联，其中跨领域强关联占39%，大部分是科学界首次发现。复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜，爱丁堡大学博士JamesGlover，复旦大学生命科学学院教授张海国和复旦大学生命科学学院博士彭美芳为该论文的共同第一作者，汪思佳研究员、DenisHeadon教授和金力院士为该论文的共同通讯作者。相关工作得到中国科学院战略性先导科技专项、上海市科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”、国家重点研发项目、中国博士后科学基金资助项目、国家科技基础性工作专项、CAMS医学科学创新基金等中外单位和项目的合同资助。来源：中国青年报客户端

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